Hipertensión resistente en un paciente con aldosteroninsmo primario. Una presentación clínica inusual

En este reporte se presenta el caso de una paciente con hipertensión resistente que requería triple terapia antihipertensiva. Presentaba episodios súbitos de hipertensión, de predominio nocturno, cefalea, disnea, palpitaciones, dolor precordial, y se documentó ultrasonográficamente una masa suprarrenal izquierda. Estas manifestaciones clínicas podrían corresponder a hipertensión endocrina debida a feocromocitoma. No obstante, las pruebas de laboratorio mostraron hipocalemia, elevación de la aldosterona plasmática y supresión de la actividad de renina plasmática. Estos resultados fueron consistentes con aldosteronismo primario. Con la resección laparoscópica del adenoma suprarrenal, se normalizaron las cifras tensionales y las concentraciones de aldosterona y actividad de renina plasmática.

In this report we present a case of a patient with resistant hypertension treated with triple antihypertensive medication. The patient suffered of sudden episodes of nocturnal hypertension, headache, dyspnoea, palpitations, precordial pain and a left suprarenal mass was found in the abdominal ultrasound. These findings suggested endocrine hypertension due to pheochromocytoma.However, the laboratory tests showed hypokalemia, high plasma aldosterone concentrations and suppressed plasma renin activity. This results were consistent with primary aldosteronism. After the laparoscopic removal of the suprarenal adenoma blood pressure, plasma aldosterone concentrations and plasma renine activity returned to normal.

Déficit de Alfa-1 antitripsina, una causa de hepatopatía crónica comúnmente insospechada en el adulto: presentación de 9 casos con revisión de literatura / ALFA-1 antitrypsin deficiency, a commonly missed cause of chronic liver disease in the adult: presentation of 9 cases with review of current literature

Introducción: El déficit de alfa-1 Antitripsina (a1AT) es una de las enfermedades genéticas más prevalentes en el ser humano, lastimosamente como entidad clínica tiende a ser pobremente sospechada. Con más de 100 mutaciones conocidas, las que se encuentran asociadas a enfermedad hepática son los homocigotos Z en el alelo del gen a1AT que ocurre en 1 a 2000- 3500 nacimientos. A diferencia de la enfermedad pulmonar donde las secuelas ocurren primordialmente por el déficit propio de la a1AT con destrucción enzimática de la microestructura de la vía aérea, el compromiso hepático ocurre por acúmulo intracelular de la proteína Z mutante, que se desdobla de forma aberrante, en vez de ser secretada. Esta acumulación produce lesión celular, hepatitis, fibrosis, cirrosis y carcinoma hepatocelular (CHC) por desencadenar una serie de eventos que culminan con la apoptosis hepatocitaria, regeneración e injuria crónica. Materiales y métodos: Se presentan 9 casos de pacientes que se han encontrado bajo nuestro cuidado, con edades variadas desde infantes hasta adultos mayores. Resultados: Cada uno con una presentación clínica distinta que va desde la elevación de enzimas hepáticas y otros como cirrosis que se han trasplantado con diagnóstico confirmatorio postquirúrgico. Conclusión: Se comenta acerca del manejo de la hepatopatía y su progresión a lo largo del tiempo que se han mantenido en la clínica de hígado a nuestro cargo.

Introduction: Alfa 1-antitrypsin deficiency is one of the most prevalent genetic diseases in the human being, sadly it is not a commonly suspected clinical entity. With more than 100 known mutations, those associated with hepatic disease are the Z homocygote allele mutations in the gene a1AT which occur in every 2000-3500 births. Opposing to the pulmonary disease, in which de sequelae are caused by the deficit of this protein which in turn fastens the enzymatic destruction of the airway microstructure, the hepatic compromise is secondary to the intracellular accumulation of the aberrant misfolded protein. This accumulation causes cellular damage, hepatitis, fibrosis, cirrhosis and hepatocellular carcinoma through activation of a series of mechanisms which culminate in hepatocitary apoptosis, regeneration and chronic cellular injury. Materials and methods: 9 cases of confirmed a1AT deficiency are presented, from different ages ranging from adolescence through elderly patients. Results: Each of one of them with different clinical presentation going from asymptomatic liver enzyme elevations to transplanted cirrhosis in which the diagnosis was post procedural. Conclusion: We comment about the management of the chronic liver disease and the evolution of these patients through time in the liver clinic.

El valor de la inmunohistoquímica en el diagnóstico de carcinomas hepáticos primarios y secundarios / The value of immunohistochemistry in the diagnosis of primary and secondary liver carcinomas

Ante el reto diagnostico que presenta una neoplasia hepática que no es bien diferenciada, es este estudio se propone la utilización de un perfil de inmunohistoquímica que incluye citoqueratina (CK) 7, 19 y 20, as¡ como factor de transcripción tiroideo (TTF-1) para demostrar su eficacia en el diagnóstico diferencial de hepatocarcinomas, colangiocarcinomas y metástasis de adenocarcinoma y de ese modo facilitar los diagnóstico en la práctica diaria...

Hemacromatosis como causa de cirrosis en Costa Rica: a propósito de un caso / Hemochromatosis as a cause of cirrhosis in Costa Rica: report of a case

Se presenta el caso de un paciente masculino de 63 años con historia de hepatopatía crónica evolucionada en estadio de cirrosis. Durante su control médico y su último internamiento no se logró dilucidar su etiología. Al realizársele la autopsia hospitalaria se demostró la presencia de hierro en hígado, páncreas, miocardio y mucosa gástrica con tinciones histoquímicas. Al correlacionar este hallazgo con el cuadro clínico y los hallazgos de laboratorio se demostró que el origen de la cirrosis fue una hemocromatosis primaria. Se debe recordar que en el hemisferio occidental la hemocromatosis primaria es una causa de hasta 5 por ciento de la cirrosis y por ello el clínico y el anatomopatólogo debe tenerla en cuenta en sus diagnósticos diferenciales, pues su tratamiento es sumamente sencillo...

Tamizaje mediante inmunohistoquímica del síndrome del cromosoma X frágil en una población de niños y adolescentes costaricenses / Immunohistochemical screening for fragile X syndrome in a population of Costa Rica children and adolescents

Objetivo: El síndrome de cromosoma X frágil es la causa más frecuente de retraso mental hereditario. Al no existir un tratamiento correctivo, el tamizaje en cascada de poblaciones seleccionadas, mediante la detección de la proteína FMRP, es uno de los métodos más eficientes para prevenir la recurrencia de la enfermedad. Método: La población consistió de 118 estudiantes en escuelas de enseñaza especial o de pacientes referidos desde la consulta médica. Se determinó el porcentaje de expresión de FMRP en raíces de cabello y linfocitos de sangre periférica. Aquellos que resultaron posivos por cribado fueron sometidos a los ensayos moleculares confirmatorios. Conclusión: La técnica inmunohistoquímica para la detección de la FMRP, es un método relativamente sencillo, rápido, fiable y de bajo costo, por lo que es idel para el cribado del poblaciones.

Histología de la biopsia hepática, enfoque para el clínico / Histopathology of the liver biopsy, clinical approach

La biopsia hepática es necesaria para la evaluación de la hepatitis crónica. Su utilidad reside en la valoración del grado de inflamación y fibrosis del paciente con hepatitis crónica. La utilización de un sistema semicuantitativo para la clasificación de las biopsias de hepatitis crónicas es necesaria con el fin de tener parámetros menos subjetivos, y para comparar la evolución ante una potencial terapia. Se establece una puntuación semicuantitativa que determina la graduación y el estadiaje. Se considera importante tener como mínimo para la valoración de una biopsia hepática, la presencia al menos de 3-5 espacios porta y realizar tinciones de rutina como hematoxilina eosina, tricromico, reticulita y orceina. Se considera básico para la definición de los tratamientos la actividad inflamatoria y el estadio de la fibrosis, apoyando a la parte clínica, bioquímica y de biología molecular del virus de hepatitis B.

The hepatic biopsy is necessary for the evaluation of chronic hepatitis. Its usefulness is relies on the assessment of the inflammation degree and fibrosis of the patient with chronic hepatitis. The use of a semi quantitative system for the classification of chronic hepatitis biopsies is necessary to keep less subjective parameters and to compare its evolution for a potential therapy. A semi quantitative score is established to determine the degree and staging. For the assessment of a hepatic biopsy, it is important to get at least 3-5 porta spaces and perform routine tinctions as hematoxylin-eosin, trichromic, reticulite and orcein. This is essential for the definition of treatments, inflammatory activity and fibrosis stage, supporting the clinical, biochemical, and molecular biology parts of the viral burden of the hepatitis B virus.

Cirrosis biliar primaria (colangitis crónica destructiva no supurativa) / Primary biliar cirrosis (non-suppurative destructive chronic cholangitis)

Se presenta cuatro casos de pacientes con evidencia clinica, bioquimica e histologica de Cirrosis biliar primaria. Dos de los casos se asociaron con el sindrome de CREST, uno con el sindrome de sjogren y el cuarto tenia una historia de ingesta de anticonceptivos orales. Tres de los casos tuvieron un titulo de anticuerpos antimitocondria mayor o igual a 1: 40 diluciones y los niveles de lgM son normales en todos los casos. Tres pacientes tienen una edad superior a la del caso de mayor edad reportado en la literatura, apesar de que la biopsia hepatica mostro estadios iniciales de la enfermedad en todos ellos

Asociación de inmunodeficiencia celular, porfiria aguda intermitente y enfermedad de still en un paciente / An association of cellular immunodeficiency, intermittent acute porphiria and Still's disease in a patient

Se discute un caso clínico en que se estableció el diagnóstico en vida del paciente de Inmunodeficiencia Celular, Porfira Aguda Intermitente y Enfermedad de Sstill. Se presentandatos anatomopatológicos que contribuuyen a confirmar los diagnósticos planteados. Se comenta la posible asociación fisiológica de las tres entidades. El diagnóstico del Síndrome de Wiscott-Aldrich se plantea como posibilidad ya que aunque el paciente cursó con la triada cracterística de infección y eczema severo, estos datos no se presentaron de acuerdo al patrón cronológico descrito para esta entidad

Estudio epidemiológico de la transmisión vertical (madre-hijo) del virus de la hepatitis B / Epidemiological study of the hepatitis B virus vertical transmission (mother-child)

El virus de la hepatitis B presenta varias formas de transmisión. En las poblaciones de altas prevalencia de portadores de HBsAG, el mecanismo de transmisión que predomina es el vertical (madre-hijo). Los resultados no publicados de la unidad de Hígado del Hospital México y del I.C.M.R.T., coinciden en que Costa Rica tiene una baja prevalencia de portadores. En el presente trabajo se demostró una baja prevalencia de HBsAg (0.585), en 172 mujeres que se presentaron en labor de parto al Servicio de Gineco-Obstetricia del Hospital México. Este dato contribuye a confirmar el patrón de baja prevalencia de portadores del HBsAg y descarta la transmisión vertical del virus como problema epidemiológico en Costa Rica